Thạc sĩ, Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà, Bác sĩ hóa sinh khoa Xét nghiệm, Bệnh viện Vinmec Hải Phòng cho biết, xét nghiệm máu giúp chúng ta tìm ra các dấu ấn ung thư, đó là các protein đặc biệt, do tế bào ung thư sinh ra hoặc các hormon (ví dụ ung thư gan là AFP, ung thư đại tràng là CEA, ung thư tụy CA19-9, ung thư phổi là CYFRA 21, ung thư buồng trứng là CA 125 …
Xét nghiệm máu tìm gen gây ung thư là một phương pháp rất mới vì có quan điểm cho rằng ung thư là do đột biến gen gây ra, ví dụ xét nghiệm máu tìm gen ung thư vú BRCA2, ung thư đại tràng là gen APC… Xét nghiệm này có khả năng phát hiện bệnh ung thư từ giai đoạn rất sớm.
Bác sĩ Hà cũng khẳng định rằng, xét nghiệm máu không thể hiện 100% bản chất ung thư, vì có thể cho kết quả dương tính giả do máu có những chất tương đồng với khối u. Để xác định có khối u ung thư hay không, thường phải làm lại xét nghiệm sau một thời gian 3- 6 tháng… Nếu đúng là có khối u ung thư thì các chỉ số này sẽ tăng theo tỷ lệ kích thước khối u. Khi các chỉ số tăng lên sẽ kết hợp với các chẩn đoán hình ảnh khác để xác định “đối tượng”. Ví dụ chụp CT toàn thân, chụp hình cộng hưởng khuếch tán toàn thân phát hiện ung thư giai đoạn rất sớm. Nếu là dương tính giả, chỉ số sẽ vọt lên rồi sụt xuống.
Còn theo TS Hoàng Quốc Chính – Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, xét nghiệm gen ung thư (xét nghiệm đột biến gen) giúp tìm kiếm và sàng lọc nguy cơ xảy ra đột biến ở một số gen liên quan đến ung thư. Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể xác định nguy cơ xảy ra bệnh ung thư hoặc khả năng rối loạn di truyền (nếu có).
Xét nghiệm đa gen bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing) đồng thời phân tích nhiều đột biến trên nhiều gen cùng lúc, do đó cho phép xác định được hầu hết đột biến trong một xét nghiệm và chi phí hợp lý hơn so với xét nghiệm đơn gen bằng phương pháp truyền thống. Xét nghiệm đa gen, do đó, đã cho phép tăng số lượng người có thể tham gia vào các chương trình sàng lọc ung thư di truyền thông qua việc phân tích những gen được khuyến cáo bởi các hiệp hội ung thư trên toàn thế giới.
Phân tích đa gen là một loại xét nghiệm đột biến gen nhưng được thực hiện ở nhiều gen cùng một lúc. Thử nghiệm này khác với xét nghiệm đơn gen thông thường, chỉ tìm kiếm nguy cơ đột biến ở một gen cụ thể. Xét nghiệm đơn gen thường được áp dụng khi đã xác định được đột biến gen đã biết trong gia đình. Ví dụ: Xét nghiệm gen ung thư BRCA thì chỉ tìm kiếm những thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2.
Theo bác sĩ Chính, chỉ nên thực hiện xét nghiệm gen ung thư nếu tiền sử gia đình đã có người mắc bệnh ung thư hoặc có nguy cơ mắc ung thư cao. Một số câu hỏi giúp bác sĩ xác định nguy cơ ung thư liên quan đến di truyền:
Có bất kỳ thành viên nào trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư hay chưa?
Nếu có, đó là thành viên nào, mắc loại ung thư nào, và ở độ tuổi bao nhiêu?
